Relative Exchangeable Copper

Neuer Diagnose- und Screening-Marker für M. Wilson

Beim Morbus Wilson handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbliche Erkrankung des Kupferstoffwechsels mit gestörtem Kupfertransport und biliärer Kupferexkretionsstörung. Dies führt zur Kupferakkumulation in verschiedenen Geweben, insbesondere in der Leber und im ZNS. Je früher die Diagnose gestellt und eine Therapie begonnen wird, desto besser ist die Langzeitprognose bis hin zu einer normalen Lebenserwartung.

Die Standard-Parameter für die Labordiagnostik von M. Wilson unterliegen allerdings diversen Einflüssen, welche zu eingeschränkter Sensitivität und Spezifität führen. Mit der Bestimmung des relativen austauschbaren (exchangeable) Kupfers (REC) steht ein sensitiver und spezifischer Marker für den M. Wilson zur Verfügung. Berechnet aus dem Quotienten von austauschbarem Kupfer/Gesamtkupfer deuten Werte > 18,5 % mit hoher Wahrscheinlichkeit auf einen M. Wilson hin. In Studien konnten durch diesen Marker Patienten mit M. Wilson von Gesunden oder Patienten mit anderen Lebererkrankungen hoch sensitiv und spezifisch diskriminiert werden. Nach Empfehlungen der französischen CNP HGE gehört das REC zum diagnostischen Parameterspektrum bei Verdacht auf einen M. Wilson.

Das Wichtigste auf einen Blick

Die Standard-Parameter für die Labordiagnostik von M. Wilson unterliegen diversen Einflüssen. Dies kann die Diagnose erschweren und zu eingeschränkter Sensitivität und Spezifität führen. Mit dem relativen austauschbaren Kupfer (Relative Exchangeable Copper; REC) steht ein neuer sensitiver und spezifischer Marker für die Diagnostik bei M. Wilson zur Verfügung.

Interpretation und Einflussgrößen
MarkerBeschreibungErhöhte WerteErniedrigte Werte
Relativ austauschbares Kupfer (REC)Quotient aus austauschbarem
Kupfer/Gesamtkupfer
Hinweis auf einen M. WilsonUnauffälliger Befund
CoeruloplasminAkute-Phase-Protein, Bindungs- und Transportprotein für KupferBei inflammatorischen Prozessen, durch Einnahme von Östrogenen bzw. oralen Kontrazeptiva, bei Schwangerschaft, StressBei ca. 80 % der Patienten mit M.
Wilson; auch vermindert z. B. bei nephrotischem Syndrom, Malabsorption, Verlustenteropathie, Leberver­sagen anderer Genese
Kupfer im Serum

Gesamtkonzentration von Kupfer
im Serum

Zunahme mit dem AlterHinweis auf einen M. Wilson; auch vermindert z. B. unter Kortikosteroidtherapie und bei endogenem Hypercortisolismus
Konzentration unterliegt einer zirkadianen Rhythmik mit morgend­lichem Maximum. > 90 % des Kupfers sind an Coeruloplasmin ge­bunden, dadurch ist die Kupferkonzentration zusätzlich (gleichsinnig) von den bei Coerulplasmin beschriebenen Faktoren abhängig
„Freies Kupfer“Berechnete Größe des nicht an
Coeruloplasmin  gebundenen Kupfers
Eingeschränkte Spezifität durch die bei Coeruloplasmin und Kupfer im Serum beschriebenen Faktoren
Kupfer im UrinRepräsentation des nicht an
Coeruloplasmin gebundenen
Kupferanteils
Hinweis auf einen M. Wilson; auch erhöht z. B. bei Cholestase und Autoimmunerkrankungen der Leber
Kupferkonzentration
des Lebergewebes

Invasive Untersuchung

Hinweis auf einen M. Wilson; auch erhöht z. B. bei
Cholestase und PBC
Ca. 20 % der Patienten mit M. Wilson können unauffällige Werte auf­weisen (inhomogene Verteilung).
Präanalytische Einflüsse
Oftmals inhomogene Verteilung des Kupfers im Gewebe!

Arztinformationen

­Zum Fachbereich Stoffwechsel-Diagnostik